Dit maakt metabole ziekten tot doodsoorzaak nummer 1 onder kinderen. Toch is de term nog onbekend bij de meeste mensen. Er zijn ruim 1.000 metabole ziekten waarvan er nu 17 in de hielprik zitten. Dit moeten er veel meer worden. Metakids werft fondsen voor onderzoek en maakt metabole ziekten bekend. Onderzoek is de enige manier om metabole ziekten te stoppen en daarom steunt Favendo met een donatie van € 10.000,- het Project Diagnose Versneller ook het tweede jaar.

Vroege herkenning is essentieel, zodat behandeling gestart kan worden voordat onherstelbare schade optreedt. Maar het kan moeilijk zijn en lang duren om een diagnose te stellen. Bij meer dan 30% van de patiënten met een (vermoede) metabole ziekte blijft de diagnose tot nu toe onbekend.

Het vijfjarig Project Diagnose Versneller van het UMD (United for Metabolic Diseases: metabole centra van 6 academische ziekenhuizen in samenwerking met de grootste patiëntenvereniging VKS) streeft ernaar om met behulp van innovatieve big data technieken bij minimaal 250 patiënten een diagnose te stellen. De verwachting is tevens dat er minstens 25 nieuwe metabole ziekten zullen worden ontdekt.

Helaas is het eerste jaar door de corona anders gelopen dan gepland was. Maar ondanks alle lockdowns en gesloten laboratoria zijn er toch goede stappen gezet. Zo wordt alles op alles gezet om voor eind 2021 honderd patiënten te laten deelnemen aan de studie. Er zijn meer universitaire centra aangesloten bij de studie en er bestaat een grote wens voor een tweede arts onderzoeker om dit alles mogelijk te maken.